קרדיומיופתיה מורחבת (Dilated Cardiomyopathy - DCM) יכולה להוביל למחלה מתקדמת, אשר מוגדרת כמחלה אשר מצריכה השתלה של מכשיר תמיכה לחדר שמאל (Left Ventricular Assist Device - LVAD) או השתלת לב (Heart Transplant - HT). ל-DCM יש בסיס גנטי, אך טרם נמצא קשר בין מוטציות גנטיות נדירות לבין DCM מתקדם.
עוד בעניין דומה
במחקר זה החוקרים בחנו מידע גנטי וקליני מנבדקים אשר גוייסו בין השנים 2016-2021 למחקר רפואה מותאמת אישית עבור DCM באתרים מרובים בארצות הברית. ההערכה הקלינית כללה ראיון מתוקנן עם הנבדקים ומעבר על תיקים רפואיים. המטופלים סווגו לשלוש קבוצות לפי דרגת חומרת ה-DCM: מטופלים עם מחלה מתקדמת אשר זקוקים LVAD/HT; מטופלים עם דפיברילטור מושתל (implantable cardioverter defibrillator - ICD) בלבד, מטופלים ללא ICD או LVAD/HT. מוטציות נדירות ב-36 גנים המקושרים ל-DCM סווגו כפתולוגיות, כנראה פתולוגיות או מוטציות עם משמעות לא ידועה. מערפלים רבים נלקחו בחשבון, ואלו כללו מאפיינים דמוגרפיים, מאפייני אורחות חיים, גישה לטיפול רפואי, משך DCM ותחלואה נלווית. מתאם כללי ומתוקנן בין חומרת DCM וממצאים גנטיים נדירים נבחנו בעזרת מודלים מולטינומיים ו-Logit Link מוכלל.
גילם הממוצע של הנבדקים עמד על 51.9 (סטיית תקן של 13.6) שנים, 42% היו ממוצא אפריקאי, 56% היו ממוצא אירופאי ו-44% היו נשים. מתוך 1,198 נבדקים; 347 היו בקבוצת LVAD/HT,י511 היו בקבוצת ICD ו-340 היו בקבוצה ללא ICD או LVAD/HT. תוצאות המחקר הדגימו כי עבור 26.2% מהנבדקים בקבוצת LVAD/HT,י15.9% בקבוצת ICD ו-15% בקבוצת הנבדקים ללא LVAD/HT או ICD נמצאו מוטציות פתולוגיות או חשודות כפתולוגיות. לאחר תקנון עבור מאפיינים סוציו-דמוגרפיים ותחלואה נלווית, נמצאו מוטציות פתולוגיות או חשודות כפתולוגיות בשכיחות גבוהה יותר בקבוצת הנבדקים עם DCM שנזקקו ל-LVAD/HT בהשוואה לאלו ללא LVAD/HT או ICD (יחס סיכויים של 2.3, רווח בר-סמך של 95%, 1.5-3.6). המתאם לא השתנה כתלות במוצא אתני. שיעור המוטציות הגנטיות הנדירות היה זהה בנבדקים עם DCM בקבוצת ICD ובקבוצה ללא LVAD/HT או ICD.
מסקנת החוקרים הייתה כי DCM מתקדם נמצא קשור להסתברות גבוהה יותר של מוטציות נדירות בגנים המקושרים ל-DCM שהוגדרו כפתולוגיות או חשודות כפתולוגיות, בהשוואה לנבדקים עם DCM פחות חמור. ממצאים אלו עשויים לעזור בהערכת סיכונים כחלק מניהול מטופלים עם DCM ובני משפחתם הנמצאים בסיכון לפתח DCM.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
