POAG היא מחלה תורשתית מאוד, עם 127 גנים ספציפיים לסיכון שזוהו עד כה. ה-PRS עשוי לספק מדד שימושי קליני של הנטל הגנטי המצטבר ולשפר את ריבוד הסיכון של המטופל. לאחרונה, פורסמו בכתב העת JAMA Ophtalmology, ממצאיו של מחקר בו חוקרים ביקשו לבחון האם PRS משפר את החיזוי של הופעת POAG בחולים עם יתר לחץ דם עיני.
עוד בעניין דומה
החוקרים ביצעו ניתוח פוסט-הוק של הנתונים של מחקר הטיפול ביתר לחץ דם עיני. הנתונים נאספו מ-22 אתרים בארה"ב עם מעקב ממוצע (SD) של 14.0 (6.9) שנים. בסך הכל בוצע מעקב של 1,636 משתתפים מפברואר 1994 עד דצמבר 2008; 1,077 משתתפים נרשמו למחקר גנטיקה נלווה, מתוכם 1,009 עמדו בקריטריונים לניתוח זה. PRS חושב באמצעות סטטיסטיקות סיכום מהמטא-אנליזה הגדולה ביותר של POAG חוצה מוצא, כאשר משקלים אומנו באמצעות 8,813,496 גרסאות מ-449,186 משתתפים חוצי מוצא בביובנק הבריטי. הנתונים נותחו מיולי 2022 עד דצמבר 2023.
במחקר הוכללו 1,009 משתתפים. מתוכם, 562 (55.7%) היו נשים, והגיל הממוצע (SD) היה 55.9 (9.3) שנים. ה-PRS הממוצע (SD) היה גבוה משמעותית עבור 350 מקרים מומרים של POAG (0.24 [0.95]) בהשוואה ל-659 מקרים לא מומרים (-0.12 [1.00]) (P < .001). סיכון ל-POAG עלה ב-1.36% (רווח בר סמך 95%, 1.08-1.64) ככל שעשירון ה-PRS גבוה יותר, כאשר המרה נעה בין 9.52% (רווח בר סמך 95%, 7.09-11.95) בעשירון ה-PRS הנמוך ביותר ל-21.81% (רווח בר סמך 95%, 19.37-24.25) בעשירון הגבוה ביותר. השוואה בין שליש PRS בסיכון נמוך ובסיכון גבוה הראתה עלייה של פי 2.0 בסיכון ל-POAG של 20 שנה למשתתפים ממוצא אירופאי ואפריקאי. בתת-הקבוצה שחולקה אקראית לטיפול מושהה, כל עלייה בעשירון ה-PRS הייתה קשורה לירידה של 0.52 שנים (רווח בר סמך 95%, 0.01-1.03) בגיל בעת האבחנה (P = .047). לא היה קשר ליניארי מובהק בין PRS לגיל באבחון POAG בקבוצת הטיפול המוקדמת. מודלים של חיזוי השתפרו משמעותית עם הוספה של PRS כמשתנה משני (C index = 0.77) בהשוואה למודל ההתחלתי של מחקר יתר לחץ דם עיני (C index = 0.75) (P < .001). כל ממוצע PRS גבוה ב-1 העניק יחס סיכון ממוצע של 1.25 (רווח בר סמך 95%, 1.13-1.44) להופעת POAG.
החוקרים הסיקו כי PRS גבוה יותר היה קשור לסיכון מוגבר ל-POAG בחולים עם יתר לחץ דם עיני. הכללת PRS שיפרה את החיזוי של הופעת POAG.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
